或許很遙遠(yuǎn)，也或許，它們就潛伏在身邊——

　　肌肉逐步萎縮，從手腳無力蔓延至呼吸肌，最終像被凍住般無法抬手、無法說話，它是肌萎縮側(cè)索硬化癥，也叫漸凍癥，全球患者約50萬例，中國占近10萬；

　　皮膚薄如蟬翼，輕輕觸碰就會破潰出血，它是大皰性表皮松解癥，患者也被稱為“蝴蝶寶貝”，每2000萬新生兒中會有1例；

　　骨骼脆似瓷器，打噴嚏都可能骨折，從小須在小心翼翼中成長，這是成骨不全癥，患者也被稱為“瓷娃娃”，全球患者約有50萬；

　　骨骼被身體慢慢吞噬，就像被無形的力量一點點消融，被稱為“消失性骨病”，全球發(fā)病率不足百萬分之一，報道病例僅數(shù)百例。

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　　這些疾病被統(tǒng)稱為“罕見病”。按照世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病�？此七b遠(yuǎn)的萬分之一、百萬分之一概率，背后卻是全球超3億、中國超2000萬患者的真實人生。

　　今天是第19個國際罕見病日，這個以“不止罕見”為主題的日子，提醒著我們：罕見病從來不是“別人的故事”，它可能就藏在我們身邊。

　　一年前，山東大學(xué)齊魯?shù)诙�醫(yī)院疑難罕見病診療中心成立，匯聚全院 20 余個學(xué)科精銳力量，以系統(tǒng)性診療體系，為身處罕見困境的生命，又點亮了一束希望之光。

一

　　2月27日，齊魯二院崇禮樓三樓會議室里，一場特殊的多學(xué)科會診(MDT)正在進(jìn)行，這是醫(yī)院2026年度首次疑難罕見病病例討論，也是中心成立一年來，第36場線下病例研討。

　　會議室里，坐滿了來自全科醫(yī)學(xué)科、內(nèi)分泌代謝科、關(guān)節(jié)外科、風(fēng)濕免疫科、血液內(nèi)科、感染/肝病科、疼痛科等學(xué)科的專家，每個人面前都攤著厚厚的病歷和檢查報告，投影儀上，展示的是一位老年罕見病女性患者的各項指標(biāo)。

　　“PCT 明顯升高，血培養(yǎng)也查出銅綠假單胞菌，右膝劇痛，急性感染，這些癥狀合在一起，沒那么簡單�！� 全科醫(yī)學(xué)科王曉紅醫(yī)生說。

　　“反復(fù)感染、皮膚破潰，提示多系統(tǒng)都有問題，特別是膝關(guān)節(jié)感染需要重視，建議開展關(guān)節(jié)積液穿刺以明確病原。” 關(guān)節(jié)外科/運(yùn)動醫(yī)學(xué)科張波醫(yī)生說。

　　風(fēng)濕免疫科王志侖醫(yī)生說：“從血管炎角度推演，應(yīng)該重點提醒警惕腫瘤或感染‘模擬’免疫疾病的可能。”

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　　會議持續(xù)了兩個多小時，每個人都在發(fā)表看法，面對罕見病，很多時候并沒有標(biāo)準(zhǔn)答案。過去一年，這樣的場景在齊魯二院疑難罕見病診療中心不斷上演，這也是“直面罕見”的一個切片。

　　醫(yī)院疑難罕見病診療中心主任陳詩鴻介紹說，罕見病癥狀不典型、易與常見疾病混淆，加上發(fā)病率極低，很多醫(yī)生整個職業(yè)生涯都未必能遇到一例。因此，罕見病的診療，不能“單打獨斗”，多一個學(xué)科參與，患者就多一分希望。

▲罕見病患者老周即將出院，圖為四名不同科室的醫(yī)生聯(lián)合進(jìn)行查房

　　齊魯二院疑難罕見病診療中心的設(shè)置，就是從制度上破解這一難題，集結(jié)多學(xué)科的“最強(qiáng)大腦”，向“罕見”發(fā)起挑戰(zhàn)。

　　去年夏天，12歲的小杰右上臂突然長出一個雞蛋大小的無痛腫塊，且不斷增大，一家人帶著他奔波于多家醫(yī)院，窮盡各類檢查手段，卻始終無法明確診斷。來到齊魯二院后，集結(jié)醫(yī)學(xué)影像中心、病理科、兒外科等多學(xué)科專家開展深度研討、層層剝繭，最終確診小杰患上的是木村病——一種全球僅報道約500例、兒童病例僅50例左右的罕見病，終結(jié)了一家人的輾轉(zhuǎn)之苦。

　　27歲的女孩李某，被糖尿病與嚴(yán)重高甘油三酯血癥困擾多年，常規(guī)治療方案始終收效甚微，病情反復(fù)難控。內(nèi)分泌代謝科副主任莊向華察覺到，常規(guī)治療無效的背后，或許隱藏著未被發(fā)現(xiàn)的遺傳病因，隨即聯(lián)動相關(guān)學(xué)科，通過全外顯子基因檢測，精準(zhǔn)鎖定罕見病——線粒體DNA耗竭綜合征1型，為原本陷入僵局的治療指明了方向。

　　30歲的男性患者于某，更是被不明病因折磨了二十余年——反復(fù)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)疼痛，因為治療始終不對癥，病情持續(xù)進(jìn)展。齊魯二院在通過多學(xué)科會診后，借助基因測序等手段，反復(fù)排查、嚴(yán)謹(jǐn)論證，最終確診為罕見病Muckle-Wells綜合征，于某終于獲得針對性治療，重啟正常生活。

　　兩周前，52歲的老王，因突發(fā)頭暈、手指發(fā)紺劇痛入院，初步診斷為腦梗，卻無常規(guī)腦梗的典型癥狀，且手指缺血癥狀持續(xù)加重，瀕臨截肢。神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生徐琳琳意識到這并非普通腦血管疾病，大概率是罕見病作祟，中心迅速啟動MDT會診，多學(xué)科專家協(xié)同研判，最終確診為罕見血小板增多型血液病。經(jīng)過兩周的針對性治療，老周的癥狀得到有效控制，于昨天出院。

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　　罕見病的診療，被稱為醫(yī)學(xué)界的“珠穆朗瑪峰”。過去確診平均耗時4年，這是病患家庭難以承受之重，如今，這塊堅冰正在消融。

二

　　去年4月，中心主辦了“全球罕見Gorham-Stout病多學(xué)科診療研討會”，邀請了多家國內(nèi)頂尖專家參與，圍繞一例全球發(fā)病率不足百萬分之一的Gorham-Stout病病例展開深入研討。

　　齊魯二院作為山東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員，疑難罕見病診療中心成立一年來，堅持“診療與學(xué)術(shù)并行”，搭建起高水平的交流平臺，讓更多專家匯聚一堂，不斷織密罕見病診療協(xié)作這張大網(wǎng)。

　　同時，這張網(wǎng)更在持續(xù)向下扎根、向外輻射�？h域醫(yī)共體建設(shè)在罕見病診療過程中同樣發(fā)揮著重要的作用。

　　依托覆蓋廣泛的診療網(wǎng)絡(luò)觸達(dá)龐大人群，能讓醫(yī)生更早捕捉散在的罕見病信號，通過精準(zhǔn)識別、快速診斷與全病程規(guī)范管理，減少漏診延誤，同時積累真實診療數(shù)據(jù)，為罕見病研究、診療優(yōu)化和患者長期照護(hù)提供持續(xù)支撐。

　　對罕見病而言，“發(fā)現(xiàn)”本身就是一場意義非凡的突破。只有先精準(zhǔn)識別出這種“小眾”疾病，才能開啟后續(xù)的治療過程。

　　如今，我國罕見病的平均確診周期大幅縮短，從原來需要4年縮短到4周以內(nèi)，這為罕見病患者帶來了更多生命的轉(zhuǎn)機(jī)。

三

　　在罕見病診療領(lǐng)域，科研是破解困境的長遠(yuǎn)之道，也是中心探索的重要方向。目前，在全球已知的7000余種罕見病中，仍有眾多病種缺乏特效治療藥物，甚至沒有統(tǒng)一的治療方案，想要真正地幫助患者，就必須在科研上不斷突破。

　　醫(yī)學(xué)影像中心仲海醫(yī)生帶領(lǐng)團(tuán)隊，僅在2025年這一年里，在國際權(quán)威期刊《Radiology》(IF：15.2)上發(fā)表三篇罕見病相關(guān)案例報道。

　　三篇論文分別聚焦三位女性患者，一位53歲女性患者因反復(fù)咳嗽伴高熱就診，抗感染治療無效；一位14歲女性患者頸部疼痛一年，入院兩天前疼痛突然加劇；一位16歲女性患者因足部腦回狀足底增生進(jìn)行性增大入院。

　　論文的核心價值在于以精準(zhǔn)影像技術(shù)為臨床診療提供關(guān)鍵支撐：針對孤立性單側(cè)肺動脈缺如這一易漏診疾病，精準(zhǔn)影像為早期識別與治療決策提供了重要依據(jù)；面對超罕見轉(zhuǎn)移性上皮樣血管內(nèi)皮瘤，通過多模態(tài)影像聯(lián)合病理檢查，有效提高了疾病鑒別診斷水平；針對由基因變異引起的Proteus 綜合征，影像學(xué)手段為這類罕見遺傳性疾病的癥狀緩解、潛在治療方向探索及全病程管理提供了重要實踐參考。

　　同時，年輕一代醫(yī)生也在迅速成長，在2025年中青年醫(yī)師罕見病病例匯報大賽中，醫(yī)院風(fēng)濕免疫科醫(yī)師宋慧梳、內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師鄭鳳杰，分別憑借NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病、DiGeorge綜合征的經(jīng)典病例匯報，斬獲全國一等獎和三等獎，在罕見病診斷與鑒別之路上大膽探索、勇于突破。

尾聲

　　齊魯二院疑難罕見病診療中心，成立一年時間，不算漫長——從破解一例例疑難病例，到搭建高水平學(xué)術(shù)平臺，再到深耕科研，我們深知，罕見病的診療沒有終點，這些“小眾”病痛的攻克，仍有無數(shù)難題亟待破解，還有更長的路要走。

　　疑難罕見病診療中心在2026年度計劃中這樣寫道——

　　圍繞重點病種，探索制定院內(nèi)罕見病規(guī)范化診療路徑；

　　舉辦罕見病診療能力提升培訓(xùn)班，打造區(qū)域性學(xué)術(shù)交流平臺；

　　依托AI虛擬標(biāo)準(zhǔn)化病人教學(xué)平臺，提升醫(yī)師診斷能力；

　　打造有溫度的罕見病科普公益品牌……

　　關(guān)注罕見病，是全社會的共情與關(guān)懷，是醫(yī)學(xué)的前沿、文明的刻度，也是健康中國的題中之義。

　　而在齊魯二院，正凝聚成一股溫暖而堅定的力量，為每一份“罕見”，續(xù)航生命，點亮希望。

作者：郝愛