或許很遙遠(yuǎn)，也或許，它們就潛伏在身邊——

　　肌肉逐步萎縮，從手腳無(wú)力蔓延至呼吸肌，最終像被凍住般無(wú)法抬手、無(wú)法說(shuō)話，它是肌萎縮側(cè)索硬化癥，也叫漸凍癥，全球患者約50萬(wàn)例，中國(guó)占近10萬(wàn)；

　　皮膚薄如蟬翼，輕輕觸碰就會(huì)破潰出血，它是大皰性表皮松解癥，患者也被稱為“蝴蝶寶貝”，每2000萬(wàn)新生兒中會(huì)有1例；

　　骨骼脆似瓷器，打噴嚏都可能骨折，從小須在小心翼翼中成長(zhǎng)，這是成骨不全癥，患者也被稱為“瓷娃娃”，全球患者約有50萬(wàn)；

　　骨骼被身體慢慢吞噬，就像被無(wú)形的力量一點(diǎn)點(diǎn)消融，被稱為“消失性骨病”，全球發(fā)病率不足百萬(wàn)分之一，報(bào)道病例僅數(shù)百例。

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　　這些疾病被統(tǒng)稱為“罕見(jiàn)病”。按照世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病是患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。看似遙遠(yuǎn)的萬(wàn)分之一、百萬(wàn)分之一概率，背后卻是全球超3億、中國(guó)超2000萬(wàn)患者的真實(shí)人生。

　　今天是第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，這個(gè)以“不止罕見(jiàn)”為主題的日子，提醒著我們：罕見(jiàn)病從來(lái)不是“別人的故事”，它可能就藏在我們身邊。

　　一年前，山東大學(xué)齊魯?shù)诙�醫(yī)院疑難罕見(jiàn)病診療中心成立，匯聚全院 20 余個(gè)學(xué)科精銳力量，以系統(tǒng)性診療體系，為身處罕見(jiàn)困境的生命，又點(diǎn)亮了一束希望之光。

一

　　2月27日，齊魯二院崇禮樓三樓會(huì)議室里，一場(chǎng)特殊的多學(xué)科會(huì)診(MDT)正在進(jìn)行，這是醫(yī)院2026年度首次疑難罕見(jiàn)病病例討論，也是中心成立一年來(lái)，第36場(chǎng)線下病例研討。

　　會(huì)議室里，坐滿了來(lái)自全科醫(yī)學(xué)科、內(nèi)分泌代謝科、關(guān)節(jié)外科、風(fēng)濕免疫科、血液內(nèi)科、感染/肝病科、疼痛科等學(xué)科的專家，每個(gè)人面前都攤著厚厚的病歷和檢查報(bào)告，投影儀上，展示的是一位老年罕見(jiàn)病女性患者的各項(xiàng)指標(biāo)。

　　“PCT 明顯升高，血培養(yǎng)也查出銅綠假單胞菌，右膝劇痛，急性感染，這些癥狀合在一起，沒(méi)那么簡(jiǎn)單�！� 全科醫(yī)學(xué)科王曉紅醫(yī)生說(shuō)。

　　“反復(fù)感染、皮膚破潰，提示多系統(tǒng)都有問(wèn)題，特別是膝關(guān)節(jié)感染需要重視，建議開(kāi)展關(guān)節(jié)積液穿刺以明確病原�！� 關(guān)節(jié)外科/運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)科張波醫(yī)生說(shuō)。

　　風(fēng)濕免疫科王志侖醫(yī)生說(shuō)：“從血管炎角度推演，應(yīng)該重點(diǎn)提醒警惕腫瘤或感染‘模擬’免疫疾病的可能�！�

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　　會(huì)議持續(xù)了兩個(gè)多小時(shí)，每個(gè)人都在發(fā)表看法，面對(duì)罕見(jiàn)病，很多時(shí)候并沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)答案。過(guò)去一年，這樣的場(chǎng)景在齊魯二院疑難罕見(jiàn)病診療中心不斷上演，這也是“直面罕見(jiàn)”的一個(gè)切片。

　　醫(yī)院疑難罕見(jiàn)病診療中心主任陳詩(shī)鴻介紹說(shuō)，罕見(jiàn)病癥狀不典型、易與常見(jiàn)疾病混淆，加上發(fā)病率極低，很多醫(yī)生整個(gè)職業(yè)生涯都未必能遇到一例。因此，罕見(jiàn)病的診療，不能“單打獨(dú)斗”，多一個(gè)學(xué)科參與，患者就多一分希望。

▲罕見(jiàn)病患者老周即將出院，圖為四名不同科室的醫(yī)生聯(lián)合進(jìn)行查房

　　齊魯二院疑難罕見(jiàn)病診療中心的設(shè)置，就是從制度上破解這一難題，集結(jié)多學(xué)科的“最強(qiáng)大腦”，向“罕見(jiàn)”發(fā)起挑戰(zhàn)。

　　去年夏天，12歲的小杰右上臂突然長(zhǎng)出一個(gè)雞蛋大小的無(wú)痛腫塊，且不斷增大，一家人帶著他奔波于多家醫(yī)院，窮盡各類檢查手段，卻始終無(wú)法明確診斷。來(lái)到齊魯二院后，集結(jié)醫(yī)學(xué)影像中心、病理科、兒外科等多學(xué)科專家開(kāi)展深度研討、層層剝繭，最終確診小杰患上的是木村病——一種全球僅報(bào)道約500例、兒童病例僅50例左右的罕見(jiàn)病，終結(jié)了一家人的輾轉(zhuǎn)之苦。

　　27歲的女孩李某，被糖尿病與嚴(yán)重高甘油三酯血癥困擾多年，常規(guī)治療方案始終收效甚微，病情反復(fù)難控。內(nèi)分泌代謝科副主任莊向華察覺(jué)到，常規(guī)治療無(wú)效的背后，或許隱藏著未被發(fā)現(xiàn)的遺傳病因，隨即聯(lián)動(dòng)相關(guān)學(xué)科，通過(guò)全外顯子基因檢測(cè)，精準(zhǔn)鎖定罕見(jiàn)病——線粒體DNA耗竭綜合征1型，為原本陷入僵局的治療指明了方向。

　　30歲的男性患者于某，更是被不明病因折磨了二十余年——反復(fù)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)疼痛，因?yàn)橹委熓冀K不對(duì)癥，病情持續(xù)進(jìn)展。齊魯二院在通過(guò)多學(xué)科會(huì)診后，借助基因測(cè)序等手段，反復(fù)排查、嚴(yán)謹(jǐn)論證，最終確診為罕見(jiàn)病Muckle-Wells綜合征，于某終于獲得針對(duì)性治療，重啟正常生活。

　　兩周前，52歲的老王，因突發(fā)頭暈、手指發(fā)紺劇痛入院，初步診斷為腦梗，卻無(wú)常規(guī)腦梗的典型癥狀，且手指缺血癥狀持續(xù)加重，瀕臨截肢。神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生徐琳琳意識(shí)到這并非普通腦血管疾病，大概率是罕見(jiàn)病作祟，中心迅速啟動(dòng)MDT會(huì)診，多學(xué)科專家協(xié)同研判，最終確診為罕見(jiàn)血小板增多型血液病。經(jīng)過(guò)兩周的針對(duì)性治療，老周的癥狀得到有效控制，于昨天出院。

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　　罕見(jiàn)病的診療，被稱為醫(yī)學(xué)界的“珠穆朗瑪峰”。過(guò)去確診平均耗時(shí)4年，這是病患家庭難以承受之重，如今，這塊堅(jiān)冰正在消融。

二

　　去年4月，中心主辦了“全球罕見(jiàn)Gorham-Stout病多學(xué)科診療研討會(huì)”，邀請(qǐng)了多家國(guó)內(nèi)頂尖專家參與，圍繞一例全球發(fā)病率不足百萬(wàn)分之一的Gorham-Stout病病例展開(kāi)深入研討。

　　齊魯二院作為山東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成員，疑難罕見(jiàn)病診療中心成立一年來(lái)，堅(jiān)持“診療與學(xué)術(shù)并行”，搭建起高水平的交流平臺(tái)，讓更多專家匯聚一堂，不斷織密罕見(jiàn)病診療協(xié)作這張大網(wǎng)。

　　同時(shí)，這張網(wǎng)更在持續(xù)向下扎根、向外輻射。縣域醫(yī)共體建設(shè)在罕見(jiàn)病診療過(guò)程中同樣發(fā)揮著重要的作用。

　　依托覆蓋廣泛的診療網(wǎng)絡(luò)觸達(dá)龐大人群，能讓醫(yī)生更早捕捉散在的罕見(jiàn)病信號(hào)，通過(guò)精準(zhǔn)識(shí)別、快速診斷與全病程規(guī)范管理，減少漏診延誤，同時(shí)積累真實(shí)診療數(shù)據(jù)，為罕見(jiàn)病研究、診療優(yōu)化和患者長(zhǎng)期照護(hù)提供持續(xù)支撐。

　　對(duì)罕見(jiàn)病而言，“發(fā)現(xiàn)”本身就是一場(chǎng)意義非凡的突破。只有先精準(zhǔn)識(shí)別出這種“小眾”疾病，才能開(kāi)啟后續(xù)的治療過(guò)程。

　　如今，我國(guó)罕見(jiàn)病的平均確診周期大幅縮短，從原來(lái)需要4年縮短到4周以內(nèi)，這為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了更多生命的轉(zhuǎn)機(jī)。

三

　　在罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域，科研是破解困境的長(zhǎng)遠(yuǎn)之道，也是中心探索的重要方向。目前，在全球已知的7000余種罕見(jiàn)病中，仍有眾多病種缺乏特效治療藥物，甚至沒(méi)有統(tǒng)一的治療方案，想要真正地幫助患者，就必須在科研上不斷突破。

　　醫(yī)學(xué)影像中心仲海醫(yī)生帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，僅在2025年這一年里，在國(guó)際權(quán)威期刊《Radiology》(IF：15.2)上發(fā)表三篇罕見(jiàn)病相關(guān)案例報(bào)道。

　　三篇論文分別聚焦三位女性患者，一位53歲女性患者因反復(fù)咳嗽伴高熱就診，抗感染治療無(wú)效；一位14歲女性患者頸部疼痛一年，入院兩天前疼痛突然加��；一位16歲女性患者因足部腦回狀足底增生進(jìn)行性增大入院。

　　論文的核心價(jià)值在于以精準(zhǔn)影像技術(shù)為臨床診療提供關(guān)鍵支撐：針對(duì)孤立性單側(cè)肺動(dòng)脈缺如這一易漏診疾病，精準(zhǔn)影像為早期識(shí)別與治療決策提供了重要依據(jù)；面對(duì)超罕見(jiàn)轉(zhuǎn)移性上皮樣血管內(nèi)皮瘤，通過(guò)多模態(tài)影像聯(lián)合病理檢查，有效提高了疾病鑒別診斷水平；針對(duì)由基因變異引起的Proteus 綜合征，影像學(xué)手段為這類罕見(jiàn)遺傳性疾病的癥狀緩解、潛在治療方向探索及全病程管理提供了重要實(shí)踐參考。

　　同時(shí)，年輕一代醫(yī)生也在迅速成長(zhǎng)，在2025年中青年醫(yī)師罕見(jiàn)病病例匯報(bào)大賽中，醫(yī)院風(fēng)濕免疫科醫(yī)師宋慧梳、內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師鄭鳳杰，分別憑借NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病、DiGeorge綜合征的經(jīng)典病例匯報(bào)，斬獲全國(guó)一等獎(jiǎng)和三等獎(jiǎng)，在罕見(jiàn)病診斷與鑒別之路上大膽探索、勇于突破。

尾聲

　　齊魯二院疑難罕見(jiàn)病診療中心，成立一年時(shí)間，不算漫長(zhǎng)——從破解一例例疑難病例，到搭建高水平學(xué)術(shù)平臺(tái)，再到深耕科研，我們深知，罕見(jiàn)病的診療沒(méi)有終點(diǎn)，這些“小眾”病痛的攻克，仍有無(wú)數(shù)難題亟待破解，還有更長(zhǎng)的路要走。

　　疑難罕見(jiàn)病診療中心在2026年度計(jì)劃中這樣寫(xiě)道——

　　圍繞重點(diǎn)病種，探索制定院內(nèi)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療路徑；

　　舉辦罕見(jiàn)病診療能力提升培訓(xùn)班，打造區(qū)域性學(xué)術(shù)交流平臺(tái)；

　　依托AI虛擬標(biāo)準(zhǔn)化病人教學(xué)平臺(tái)，提升醫(yī)師診斷能力；

　　打造有溫度的罕見(jiàn)病科普公益品牌……

　　關(guān)注罕見(jiàn)病，是全社會(huì)的共情與關(guān)懷，是醫(yī)學(xué)的前沿、文明的刻度，也是健康中國(guó)的題中之義。

　　而在齊魯二院，正凝聚成一股溫暖而堅(jiān)定的力量，為每一份“罕見(jiàn)”，續(xù)航生命，點(diǎn)亮希望。

作者：郝愛(ài)