中新網(wǎng)濟(jì)南1月23日電(邱偉 尹璐)山東大學(xué)齊魯醫(yī)院小兒神經(jīng)外科近日聯(lián)合院內(nèi)多學(xué)科專家開(kāi)展了兒童I型神經(jīng)纖維瘤病的多學(xué)科大型義診活動(dòng)。

　　活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院兒科血液腫瘤專業(yè)主任醫(yī)師張愛(ài)軍分享了“I型神經(jīng)纖維瘤病的診斷與治療選擇”，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師晁嵐進(jìn)行了“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)阻斷I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)”的授課，為患者提供了規(guī)范化診療和預(yù)防方面的建議。

　　當(dāng)天，專家們還為NF1家庭提供全面詳細(xì)的診療咨詢服務(wù)，涉及NF1疾病的診斷流程、遺傳咨詢、手術(shù)方式及藥物選擇等，專家們認(rèn)真聽(tīng)取患者的病情描述，對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查，從多方面答疑解惑，為患者提出個(gè)性化的診療方案和建議，實(shí)現(xiàn)了一站式診療全流程的專業(yè)指導(dǎo)。

　　此次活動(dòng)向公眾展現(xiàn)了山東大學(xué)齊魯醫(yī)院醫(yī)院各部門高度的專業(yè)能力及社會(huì)責(zé)任感，受到患者及家屬的一致好評(píng)。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院將繼續(xù)堅(jiān)持全心全意為人民服務(wù)的初心，充分發(fā)揮國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心的優(yōu)勢(shì)，不斷提升疑難危重疾病的診療和服務(wù)水平，為民眾的健康保駕護(hù)航。

　　據(jù)了解，I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)是一種具有遺傳特質(zhì)、累及多系統(tǒng)、治療難度大的罕見(jiàn)病，涉及多學(xué)科合作。近年來(lái)罕見(jiàn)病的診療越來(lái)越受到社會(huì)的關(guān)注，國(guó)家衛(wèi)健委分別于2019年、2023年發(fā)布了第一批、第二批罕見(jiàn)病名單，其中I型神經(jīng)纖維瘤作為多系統(tǒng)受累、治療難度大、并發(fā)癥多的遺傳性疾病，對(duì)患者及家庭形成嚴(yán)重影響，但因?yàn)槠鸩“Y狀差異較大，分布在各學(xué)科就診，造成診療過(guò)程漫長(zhǎng)，反復(fù)手術(shù)與復(fù)發(fā)造成身體和心理的雙重創(chuàng)傷，以及巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為了進(jìn)一步提高對(duì)NF1的診療水平和救治效率，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院NF1多學(xué)科專病門診于2024年12月正式成立，診療模式得到不斷完善。(完)