看！照片上笑的甜甜這個小寶貝就是今天我們要講的主人公—芯芯。

　　芯芯(化名)出生于澳門，因哥哥出生時被診斷出視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，因此在芯芯出生后，就例行進行了基因檢測。令人遺憾的是，基因結(jié)果顯示半乳糖腦苷脂酶(GALC)基因c1901T＞C(p.Leu634Ser)純合突變，是突變?yōu)镵rabbe病已知的致病基因。家系檢查示芯芯父母為雜合突變。

　　Krabbe病，又稱球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，是一種由GALC基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe于1916年首先報道。發(fā)病率為(0.4~1.9)/10萬，在我國僅報道少數(shù)散發(fā)病例。

　　根據(jù)發(fā)病年齡，Krabbe病分為早發(fā)嬰兒型(0~6月齡)、晚發(fā)嬰兒型(6~36月齡)、青少年型(3~16歲)和成人型(>16歲)。大多數(shù)為早發(fā)嬰兒型(占85%~95%)，主要表現(xiàn)為不能安撫的哭鬧、易激惹、肌張力增高、嚴(yán)重的認(rèn)知和運動技能倒退，其他少見的表現(xiàn)包括驚厥、眼球震顫、共濟失調(diào)、偏癱，大多在2歲前死亡。晚發(fā)嬰兒型多在6月齡~2歲出現(xiàn)癥狀，多在發(fā)病后數(shù)年死亡。

　　雖然疾病罕見，但令人欣慰的是，芯芯確診早，目前還沒有出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床癥狀，由于澳門在治療該疾病方面經(jīng)驗尚不足，芯芯家人通過病友群，知道了廣州市婦女兒童醫(yī)療中心有成功治愈Krabbe病的經(jīng)驗，輾轉(zhuǎn)聯(lián)系到廣州市婦女兒童醫(yī)療中心血液腫瘤科江華主任。

　　江華主任在了解芯芯的病情后，認(rèn)為患兒年齡小，而且臍血相對容易尋找，有造血干細(xì)胞移植的指征及時機。因此要在患兒未出現(xiàn)癥狀前，快速尋找合適的臍血。

　　很幸運，經(jīng)過一個月的努力，終于在山東省臍血庫找到與芯芯HLA 9/10相合的凍存臍血，芯芯順利地住進廣州市婦女兒童醫(yī)療中心血液腫瘤科等待治療。但令人糾結(jié)的問題來了，國際上小月齡的寶寶移植經(jīng)驗少，尤其是像芯芯這類小于6個月寶寶，對化療藥物的耐受性如何，這方面可循證的依據(jù)少，在保證植入的前提下，怎樣調(diào)整化療藥物的劑量來減少不良反應(yīng)成為另一大難題。

　　移植團隊通過查閱文獻(xiàn)，結(jié)合臨床經(jīng)驗，經(jīng)過認(rèn)真的移植術(shù)前討論，以及結(jié)合臨床藥師的意見，最終為芯芯制定了個體化的預(yù)處理方案。

　　芯芯前期的預(yù)處理過程是比較順利的，但在回輸?shù)那耙惶�，令人揪心的是，她出現(xiàn)心率增快，持續(xù)在200-240次/分，伴有BNP、CKMB、肌鈣蛋白升高，考慮為化療藥物CTX(環(huán)磷酰胺)導(dǎo)致的心臟毒。經(jīng)過積極的治療，芯芯的心率恢復(fù)正常，按計劃于6月30日回輸臍血干細(xì)胞。

芯芯在移植倉內(nèi)接受治療

　　在回輸后第9天，芯芯出現(xiàn)浮腫、少尿、發(fā)熱、皮疹，考慮植入綜合征，予小劑量激素治療后癥狀消失。經(jīng)過一個多月的戰(zhàn)斗，在回輸后第13 天，芯芯中性粒細(xì)胞順利植入，于7月15日轉(zhuǎn)出移植倉，轉(zhuǎn)入普通病房繼續(xù)觀察。第28天嵌合結(jié)果為全供體植入。第40天檢測GALC活性定量正常范圍。

準(zhǔn)備轉(zhuǎn)出移植倉啦

　　回顧整個移植過程，芯芯曾經(jīng)歷了血小板依賴輸注、皮膚排異、肺部感染等并發(fā)癥，但在她乖巧配合治療和家人的無限信任下，以及我們醫(yī)護人員的精心治療護理后，這一切的并發(fā)癥都好轉(zhuǎn)治愈！8月21日，愛笑的芯芯出院啦！

我們順利出院啦~

　　剛?cè)朐簳r芯芯才4個多月大，出院時已經(jīng)是6月齡的大寶寶了。住院的這段時間，芯芯因為很愛笑，贏得了很多醫(yī)護的喜歡，大家都喜歡她笑起來眼睛彎彎的樣子。出院后芯芯媽媽也會經(jīng)常給醫(yī)護們發(fā)來芯芯的日常，芯芯已經(jīng)可以穩(wěn)穩(wěn)地獨坐啦，芯芯已經(jīng)自己翻來翻去了......  小芯芯真是棒棒噠！祝福小芯芯健康快樂地成長！