濕疹、血小板持續(xù)降低、反復(fù)感染，新生兒患罕見病命懸一線，臍帶血移植帶去生命希望

　　罕見病之所以被稱之為“罕見”，是因為這是一類患病率很低的疾病。但是，據(jù)統(tǒng)計，目前全世界受罕見病影響的群體約有三億人，從這個角度看，罕見病已不罕見。我國自2009 年以來對罕見病的認(rèn)識和研究不斷深入達成共識，即患病率<1/500000，或新生兒發(fā)病率<1/10000 的疾病定義為中國的罕見病。以中國 14 億人口估算，中國罕見病人數(shù)約有 1680萬。

　　罕見病的診治十分困難，但近年來，隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷進步，運用分子生物學(xué)、細胞遺傳學(xué)等檢測手段，罕見病的篩查和診斷率在不斷提升，部分可治性罕見病可通過藥物或造血干細胞移植獲得長期緩解或根治，這為大量的罕見病患者帶去生的希望。

　　新生兒反復(fù)感染

　　竟是罕見病的發(fā)病征兆

　　來自安徽的3個月大的小連(化名)，從新生兒期就開始出現(xiàn)出血以及血小板低的情況，皮膚也有嚴(yán)重的濕疹。更可怕的是一系列的新生兒感染也在小連的身上反復(fù)肆虐，肺部感染、腸道感染，這些感染問題都嚴(yán)重影響著小連的生命。

　　焦急的一家人帶著小連來到復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科進行診治，醫(yī)生們針對小連的病情進行詳細的診斷，通過基因診斷、蛋白檢測后，小連被確診為WAS(Wiskot-Aldrich綜合征)，又稱為濕疹血小板減少免疫缺陷綜合征。這種疾病是一種性聯(lián)隱性遺傳的疾病，因此患者多為男性。致病原因是位于X染色體(Xp11.2-11.23)的WAS基因突變，導(dǎo)致血小板和免疫細胞的功能異常，患有該疾病的患者會出現(xiàn)血小板持續(xù)降低，會出現(xiàn)出血、感染等一系列的癥狀，如不及時治療，還可能出現(xiàn)自身免疫的問題，包括溶血、腫瘤等等危及生命。

　　生命火種臍帶血

　　為小患者帶去重生的希望

　　確診之后，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科的專家們針對小連的情況，制定了詳細的治療方案，并最終確定使用臍帶血進行移植，來治療小連的疾病。方案確定后，醫(yī)院隨即發(fā)出了臍帶血配型申請，非常幸運的是，小連成功的在山東省臍血庫配型到一份臍帶血，并且該臍帶血的相關(guān)指標(biāo)，均到達臨床使用的標(biāo)準(zhǔn)。

　　2021年4月15日，這份珍貴的生命火種順利出庫，由山東省臍血庫專業(yè)工作人員運輸至醫(yī)院。上午9時，臍帶血成功復(fù)蘇，順利的輸注到小連的身體中，這份臍帶血將在小連的身體中生根發(fā)芽，為他帶去重生的希望。我們也祝福小連能夠早日康復(fù)，重新迎來屬于他的快樂童年。

　　專家解讀：

　　臍帶血移植是治療罕見病的重要手段

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科副主任、副主任醫(yī)師錢曉文介紹，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科，主要致力于兒童罕見病的造血干細胞移植。從二零一四年起，已累計進行兒童罕見病造血干細胞移植病例近三百例，包括原發(fā)免疫缺陷病、遺傳代謝病、先天性骨髓衰竭性疾病等罕見病種類。常規(guī)治療方式對于兒童罕見病的治療收效甚微，有很多患者如果不進行及時的治療會出現(xiàn)早期夭折的情況，造血干細胞移植會給治療帶去很大契機，部分兒童罕見病的患者會因此獲得新生，并且讓他們能夠獲得和健康兒童一樣的生存狀況。

　　此次移植的這位小患者是一位原發(fā)免疫缺陷病患者WAS(Wiskot-Aldrich綜合征)。在我們醫(yī)院新生兒科診斷之后，及時為他做了配型，并順利在山東省臍血庫配到一份合適的臍帶血。臍帶血具有排異反應(yīng)低、配型方便，出庫迅速等優(yōu)勢，能為一些急需移植的嚴(yán)重的先天缺陷疾病患者及時提供治療資源。所以我們在治療先天罕見疾病來說，臍帶血用的會更多一些。從未來前景來看，我認(rèn)為這也確實是比較有前景的一個干細胞的療法。臍帶血一生只有一次采集機會，是非常珍貴的生命資源，被認(rèn)為是“液體黃金”。我們也期待著這份臍血的移植能夠改變小患者體內(nèi)的基因缺陷，助力他順利康復(fù)，重獲新生。