中新網(wǎng)山東新聞4月14日電 2009年，張開慧踏入濟南市兒童醫(yī)院，深耕兒童罕見病與醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域十五載。她深知罕見病患兒家庭的絕望與期盼，始終扎根臨床一線，參與多學(xué)科會診與罕見病日義診，對疑難罕見病例逐字查閱文獻、精準(zhǔn)研判，為無數(shù)家庭找到特效治療方案，用專業(yè)能力破解臨床“卡脖子”難題，收獲患者家屬錦旗與同行高度贊譽。
她牽頭組建醫(yī)院遺傳病診斷平臺，搭建起生化、細胞、分子遺傳實驗室及遺傳咨詢門診完整體系。依托平臺累計篩查遺傳病高危兒10萬余例，檢出陽性病例10537例，明確山東省及周邊地區(qū)常見遺傳代謝病疾病譜，為區(qū)域遺傳病防治筑牢根基。她憑借敏銳洞察力與精準(zhǔn)判斷力，用自主建立的診斷技術(shù)確診21例致死性遺傳病患兒，為家庭實施PGD胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，助力健康后代誕生；從代謝層面精準(zhǔn)干預(yù)，為4類罕見病找到有效藥物，轉(zhuǎn)危為安，避免巨額醫(yī)療支出，以仁心仁術(shù)守護生命希望。
深耕科研 做遺傳領(lǐng)域的“創(chuàng)新先鋒”
歷經(jīng)六年博士、博士后系統(tǒng)科研訓(xùn)練，張開慧熟練掌握前沿研究思路與實驗技術(shù)，將遺傳平臺從單一診斷學(xué)科，拓展為致病機制研究+臨床轉(zhuǎn)化+精準(zhǔn)干預(yù)的綜合科研平臺。她聚焦罕見病致病機制與治療靶點攻關(guān)，研究成果登上國際頂級期刊，以第一作者在中科院1區(qū)期刊發(fā)表論文4篇，最高影響因子達21.1。相關(guān)技術(shù)成功實現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化，攻克多項遺傳病診斷技術(shù)壁壘，榮獲國家婦幼保健獎三等獎、中國-山東博士后創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽優(yōu)秀項目等榮譽。她以科研反哺臨床，用基礎(chǔ)研究突破點亮臨床診療之路，推動兒童遺傳與罕見病診療水平持續(xù)提升。
丹心傳薪 做學(xué)科發(fā)展的“領(lǐng)航人”
作為兒研所副所長(主持工作)，張開慧在科室新舊交替、穩(wěn)定改革中勇挑重?fù)?dān)，以女性特有的堅韌與擔(dān)當(dāng)，帶領(lǐng)團隊穩(wěn)步前行、創(chuàng)新發(fā)展。作為碩士研究生導(dǎo)師與獨立PI，她悉心培養(yǎng)青年人才，指導(dǎo)4名博士、8名碩士成長為遺傳領(lǐng)域骨干力量，為醫(yī)院科研梯隊建設(shè)注入新鮮血液。她積極參與學(xué)術(shù)交流與行業(yè)規(guī)范制定，推動區(qū)域遺傳診斷技術(shù)同質(zhì)化發(fā)展；熱心公益科普與基層幫扶，把罕見病防治知識與先進技術(shù)送到民眾身邊，用責(zé)任與擔(dān)當(dāng)踐行醫(yī)者使命。
巾幗建功 做醫(yī)路芳華的“追光者”
從碩士到博士后，從技術(shù)骨干到學(xué)科負(fù)責(zé)人，張開慧始終以新時代女性醫(yī)務(wù)工作者的堅守與奉獻，在科研、臨床、教學(xué)一線勇毅前行。她平衡事業(yè)與家庭，以柔肩擔(dān)重任、以匠心踐初心，在兒童罕見病與醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域深耕不輟。十五載醫(yī)路逐光，她以基因解碼生命奧秘，以創(chuàng)新攻克疑難病癥，以溫情守護萬千家庭，用智慧與汗水書寫“巾幗風(fēng)采醫(yī)路芳華”的動人篇章，成為激勵同行的巾幗榜樣。
簡介：張開慧
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士、生物化學(xué)與分子生物學(xué)博士、博士后，濟南市兒童醫(yī)院兒研所副所長(主持工作)，主任技師，碩士研究生導(dǎo)師，獨立科研PI、資深遺傳咨詢師；兼任山東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)分會第九屆委員會副主任委員、山東省研究型醫(yī)院協(xié)會分子診斷與遺傳咨詢專業(yè)委員會副主任委員、山東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生委員會青年學(xué)組副組長、中國醫(yī)師協(xié)會新生兒科醫(yī)師分會第四屆出生缺陷干預(yù)專業(yè)委員會委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會委員等。(完)
